期刊简介
2017年7月，国家新闻出版广电总局下达了“关于同意《齐鲁医学杂志》(中国科技核心期刊、中国医学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、《中国生物医学文献数据库》收录期刊、《中国学术期刊网络出版总库》收录期刊)更名为《精准医学杂志》”文件，并确定了《精准医学杂志》的办刊宗旨：刊载精准医学领域研究新进展、新成果、新技术，促进学术交流，推动成果转化，服务精准医学发展。《精准医学杂志》国内公开刊号为CN 37-1515/R，是我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊，该杂志由青岛大学及青岛大学附属医院主办。葛均波院士、詹启敏院士及吕志民教授(美国德克萨斯州大学MD安德森癌症中心，肿瘤代谢中心主任)担任杂志的名誉总编辑。青岛大学医学部主任，青岛大学医疗集团党委书记、总院长，青岛大学附属医院理事长、党委书记王新生教授及中国期刊协会副会长、中华医学会杂志社原社长兼总编辑游苏宁编审担任杂志的顾问，青岛大学医学部常务副主任、青岛大学附属医院院长、青岛大学第一临床医学院院长董蒨教授担任杂志总编辑。
《精准医学杂志》关注国内外精准医学学科各专业领域最新研究进展，支持思想创新、学术创新，旨在为精准医学研究领域的专家学者和科研人员提供一个传播、分享和讨论精准医学学科领域内最新研究动态与发展方向的学术交流平台。栏目设置主要有述评、专家论坛、专家笔谈、专题研究报道、论著、经验介绍、摘要、综述、生物医学工程、病例报告及热点论坛等。
一文总结：肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点
时间：2023-12-21 10:29:16
导读 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。
WD的临床表现
WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。
• 肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；
• 神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状；
• 眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；
• 肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；
• 骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；
• 血液系统损害：溶血性贫血；
• 其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻衄、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。
WD的诊断方法
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（Leipzig评分系统）诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
WD的治疗方法
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1. 饮食建议
低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展，但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。此外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。
2. 药物治疗
WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。
①增加尿铜排泄的药物：
• D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者；
• 二巯丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者；
• 二巯丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；
• 曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。
②减少铜吸收的药物：
• 锌剂：主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者，以及D-青霉胺治疗不耐受者；
• 四硫代钼酸铵：目前正处于临床试验阶段。
3. 对症治疗
对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。
• 肝损害患者可适当给予保肝治疗；
• 神经精神症状患者可在神经科医师指导下对症治疗。
4. 肝移植治疗
当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。