
期刊简介
2017年7月,国家新闻出版广电总局下达了“关于同意《齐鲁医学杂志》(中国科技核心期刊、中国医学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、《中国生物医学文献数据库》收录期刊、《中国学术期刊网络出版总库》收录期刊)更名为《精准医学杂志》”文件,并确定了《精准医学杂志》的办刊宗旨:刊载精准医学领域研究新进展、新成果、新技术,促进学术交流,推动成果转化,服务精准医学发展。《精准医学杂志》国内公开刊号为CN 37-1515/R,是我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊,该杂志由青岛大学及青岛大学附属医院主办。葛均波院士、詹启敏院士及吕志民教授(美国德克萨斯州大学MD安德森癌症中心,肿瘤代谢中心主任)担任杂志的名誉总编辑。青岛大学医学部主任,青岛大学医疗集团党委书记、总院长,青岛大学附属医院理事长、党委书记王新生教授及中国期刊协会副会长、中华医学会杂志社原社长兼总编辑游苏宁编审担任杂志的顾问,青岛大学医学部常务副主任、青岛大学附属医院院长、青岛大学第一临床医学院院长董蒨教授担任杂志总编辑。
《精准医学杂志》关注国内外精准医学学科各专业领域最新研究进展,支持思想创新、学术创新,旨在为精准医学研究领域的专家学者和科研人员提供一个传播、分享和讨论精准医学学科领域内最新研究动态与发展方向的学术交流平台。栏目设置主要有述评、专家论坛、专家笔谈、专题研究报道、论著、经验介绍、摘要、综述、生物医学工程、病例报告及热点论坛等。
支气管哮喘
时间:2024-12-09 16:49:47
支气管哮喘(bronchial asthma,BA)简称哮喘,是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症。多在夜间和(或)凌晨发生。这种慢性气道炎症可造成气道的反应性增高,进而导致反复发作的喘息、咳嗽、胸闷和呼吸困难等症状,这些症状可通过治疗缓解或自行缓解。近十余年来,美国、英国、澳大利亚、新西兰等国家哮喘患病率和死亡率有上升趋势,全世界约有一亿哮喘患者,已成为严重威胁公众健康的一种主要慢性疾病。我国哮喘的患病率约为1%,儿童可达3%,据测算全国约有1千万以上哮喘患者。
病因
支气管哮喘的病因较复杂,大多认为是一种多基因遗传病,受遗传因素和环境因素的双重影响。
遗传因素
哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料,早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病,有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病,也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病,其遗传度约在70%~80%。多基因遗传病是位于不同染色体上多对致病基因共同作用所致,这些基因之间无明显的显隐性区别,各自对表现型的影响较弱,但有累加效应,发病与否受环境因素的影响较大。所以,支气管哮喘是由若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了其遗传因素,这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。而由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患哮喘的可能性则称为易患性。遗传度的大小可衡量遗传因素在其发病中的作用大小,遗传度越高则表示遗传因素在其发病中的作用大小,遗传度越高则表示遗传因素在发病中所起的作用越大。许多调查资料表明,哮喘患者亲属患病率高于群体患病率,并且亲缘关系越近,患病率越高;在一个家系中,患病人数越多,其亲属患病率越高;患者病情越严重,其亲属患病率也越高。汪敏刚等调查哮喘患儿Ⅰ及Ⅱ级亲属的哮喘患病率,并与对照组比较,哮喘组中Ⅰ级亲属哮喘患病率为8.2%,Ⅱ级亲属患病率为2.9%,前者的哮喘患病率明显高于后者。对照组的Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘患病率分别为0.9%和0.4%,其患病率分别低于哮喘组Ⅰ、Ⅱ级亲属的哮喘患病率。
哮喘的重要特征是存在有气道高反应性,对人和动物的研究表明,一些遗传因子控制着气道对环境刺激的反应。章晓冬等采用组织吸入法测定40例哮喘患儿双亲及34例正常儿童双亲的气道反应性,哮喘患儿双亲大多存在不同程度气道反应性增高,PC20平均为11.6mg/ml,而正常儿童双亲的PC20均大于32mg/ml,说明哮喘患者家属中存在气道高反应性的基础,故气道高反应性的遗传在哮喘的遗传中起着重要的作用。
目前,对哮喘的相关基因尚未完全明确,但有研究表明可能存在有哮喘特异基因、IgE调节基因和特异性免疫反应基因。常染色体11q12q13含有哮喘基因,控制IgE的反应性;近几年国外对血清总IgE遗传学的研究结果认为,调节总IgE的基因位于第5对染色体;控制特异免疫反应的不是IgE调节基因,而受免疫反应基因所控制,免疫反应基因具有较高的抗原分子的识别力,在小鼠实验中证实免疫反应基因位于第17号染色体上的MHC区域中。有研究表明,人类第6号染色体上HLA区域的DR位点也存在免疫反应基因,控制了对某种特异性抗原发生免疫反应。所以,在哮喘的发病过程中受IgE调节基因和免疫反应基因之间的相互作用。此外神经系统和呼吸系统中的细胞受体的不同敏感状态,某些酶的先天性缺乏等可能也受到遗传因素的影响。总之,哮喘与遗传的关系,有待深入研究探讨,以利于早期诊断、早期预防和治疗。