期刊简介
2017年7月，国家新闻出版广电总局下达了“关于同意《齐鲁医学杂志》(中国科技核心期刊、中国医学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、《中国生物医学文献数据库》收录期刊、《中国学术期刊网络出版总库》收录期刊)更名为《精准医学杂志》”文件，并确定了《精准医学杂志》的办刊宗旨：刊载精准医学领域研究新进展、新成果、新技术，促进学术交流，推动成果转化，服务精准医学发展。《精准医学杂志》国内公开刊号为CN 37-1515/R，是我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊，该杂志由青岛大学及青岛大学附属医院主办。葛均波院士、詹启敏院士及吕志民教授(美国德克萨斯州大学MD安德森癌症中心，肿瘤代谢中心主任)担任杂志的名誉总编辑。青岛大学医学部主任，青岛大学医疗集团党委书记、总院长，青岛大学附属医院理事长、党委书记王新生教授及中国期刊协会副会长、中华医学会杂志社原社长兼总编辑游苏宁编审担任杂志的顾问，青岛大学医学部常务副主任、青岛大学附属医院院长、青岛大学第一临床医学院院长董蒨教授担任杂志总编辑。
《精准医学杂志》关注国内外精准医学学科各专业领域最新研究进展，支持思想创新、学术创新，旨在为精准医学研究领域的专家学者和科研人员提供一个传播、分享和讨论精准医学学科领域内最新研究动态与发展方向的学术交流平台。栏目设置主要有述评、专家论坛、专家笔谈、专题研究报道、论著、经验介绍、摘要、综述、生物医学工程、病例报告及热点论坛等。
辉瑞血友病新药年化出血率降93%
时间：2025-06-27 15:05:24
近日，辉瑞（Pfizer）宣布其靶向TFPI的单克隆抗体药物Hympavzi（marstacimab）在治疗伴有抑制物的A型或B型血友病患者的3期临床试验中取得突破性成果。数据显示，该疗法将患者年化出血率降低93%，同时达成所有主要与次要终点，为血友病治疗领域树立了新的疗效标杆。
血友病治疗的革命性进展
血友病作为一种遗传性出血障碍，患者因凝血因子缺乏而面临反复自发性出血的风险。传统替代疗法虽能缓解症状，但约30%患者会产生抑制物（抗体），导致治疗失效。辉瑞的marstacimab通过创新机制直接靶向组织因子途径抑制物（TFPI），阻断其与凝血因子的相互作用，从而绕开抑制物干扰，恢复凝血功能。这一机制相当于在凝血级联反应中架设了一座"应急桥梁"，即使患者体内存在抑制物，仍能有效止血。
临床数据深度解析
在代号为BASIS的全球多中心3期试验中，marstacimab展现出惊人的临床优势。试验纳入伴有抑制物的重型患者，结果显示：
中位年化出血率从基线时的18.5次降至1.3次，降幅达93%，相当于将患者每年近20次的出血风险压缩至个位数；
超过60%患者实现零治疗性出血，这一数据是现有疗法的3倍以上；
药物半衰期长达28天，可实现每月一次皮下给药，大幅提升治疗便利性。
值得注意的是，该试验同时覆盖A型与B型血友病，打破了传统疗法分型治疗的局限。辉瑞全球研发总裁在声明中将此结果形容为"改变游戏规则的里程碑"，尤其对儿童患者而言，早期干预可能预防关节损伤等不可逆并发症。
基因疗法的协同突破
除marstacimab外，辉瑞同期公布的基因疗法giroctocogene fitelparvovec的3期AFFINE试验同样引人注目。该疗法通过单次静脉输注递送功能性F8基因，使中重度血友病A患者实现持续凝血因子表达。顶线数据显示，接受治疗的患者年出血率较传统预防疗法降低89%，且94%患者无需额外凝血因子输注。这两项疗法的互补性布局，标志着辉瑞在血友病领域形成了从短期控制到长期治愈的完整解决方案。
8亿美元合作背后的行业动向
在发布血友病成果的同日，诺华宣布与ProFound公司达成近8亿美元的心血管研发合作。这一动向反映出跨国药企在专科疾病与慢性病领域的双重布局策略。诺华将获得ProFound开发的靶向心肌代谢的小分子药物全球权益，该技术通过调节心脏能量代谢改善心衰患者预后，与辉瑞的血友病突破共同勾勒出"精准医学"时代的技术图谱。
市场影响与患者可及性
分析师预测，marstacimab有望在2026年前获批，年销售额峰值或突破20亿美元。但其定价策略将面临挑战——基因疗法的单次治疗费用可能高达300万美元，而marstacimab虽需长期使用，但相较于传统凝血因子浓缩物的年均30万美元成本，仍可能具备性价比优势。全球血友病联盟呼吁药企建立分层定价体系，确保中低收入国家患者获益。辉瑞表示正与多国医保机构协商，计划通过患者援助项目扩大覆盖。
从实验室到临床，这些突破不仅代表着分子生物学与基因技术的完美融合，更预示着罕见病治疗正从"对症处理"迈向"根源解决"的新纪元。随着监管审批进程的推进，全球60万血友病患者或将迎来前所未有的治疗选择。