期刊简介
2017年7月,国家新闻出版广电总局下达了“关于同意《齐鲁医学杂志》(中国科技核心期刊、中国医学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、《中国生物医学文献数据库》收录期刊、《中国学术期刊网络出版总库》收录期刊)更名为《精准医学杂志》”文件,并确定了《精准医学杂志》的办刊宗旨:刊载精准医学领域研究新进展、新成果、新技术,促进学术交流,推动成果转化,服务精准医学发展。《精准医学杂志》国内公开刊号为CN 37-1515/R,是我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊,该杂志由青岛大学及青岛大学附属医院主办。葛均波院士、詹启敏院士及吕志民教授(美国德克萨斯州大学MD安德森癌症中心,肿瘤代谢中心主任)担任杂志的名誉总编辑。青岛大学医学部主任,青岛大学医疗集团党委书记、总院长,青岛大学附属医院理事长、党委书记王新生教授及中国期刊协会副会长、中华医学会杂志社原社长兼总编辑游苏宁编审担任杂志的顾问,青岛大学医学部常务副主任、青岛大学附属医院院长、青岛大学第一临床医学院院长董蒨教授担任杂志总编辑。
《精准医学杂志》关注国内外精准医学学科各专业领域最新研究进展,支持思想创新、学术创新,旨在为精准医学研究领域的专家学者和科研人员提供一个传播、分享和讨论精准医学学科领域内最新研究动态与发展方向的学术交流平台。栏目设置主要有述评、专家论坛、专家笔谈、专题研究报道、论著、经验介绍、摘要、综述、生物医学工程、病例报告及热点论坛等。
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- 杂志名称:精准医学杂志
- 主管单位:山东省教育厅
- 主办单位:青岛大学
- 国际刊号:2096-529X
- 国内刊号:37-1515/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防
王涛;雷茜;肖红玉;张建芳;王娟莉;刘百灵;许小艳;姚振宇;张艳敏
关键词:糖原贮积病Ⅱ型, α葡糖苷酶类, 突变, 基因检测, 优生学
摘要:目的 分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法 .方法对2016年12月 —2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ 病儿,进行临床和实验室检查及酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查.结果 4例病儿分别在生后2~8月龄出现运动发育迟缓 、肌无力 、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9 nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X.病儿均于确诊后3~6个月死亡.2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠.结论 发病GSDⅡ 病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ 病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高.GSDⅡ 在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ 出生缺陷的预防.
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