期刊简介
2017年7月,国家新闻出版广电总局下达了“关于同意《齐鲁医学杂志》(中国科技核心期刊、中国医学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、《中国生物医学文献数据库》收录期刊、《中国学术期刊网络出版总库》收录期刊)更名为《精准医学杂志》”文件,并确定了《精准医学杂志》的办刊宗旨:刊载精准医学领域研究新进展、新成果、新技术,促进学术交流,推动成果转化,服务精准医学发展。《精准医学杂志》国内公开刊号为CN 37-1515/R,是我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊,该杂志由青岛大学及青岛大学附属医院主办。葛均波院士、詹启敏院士及吕志民教授(美国德克萨斯州大学MD安德森癌症中心,肿瘤代谢中心主任)担任杂志的名誉总编辑。青岛大学医学部主任,青岛大学医疗集团党委书记、总院长,青岛大学附属医院理事长、党委书记王新生教授及中国期刊协会副会长、中华医学会杂志社原社长兼总编辑游苏宁编审担任杂志的顾问,青岛大学医学部常务副主任、青岛大学附属医院院长、青岛大学第一临床医学院院长董蒨教授担任杂志总编辑。
《精准医学杂志》关注国内外精准医学学科各专业领域最新研究进展,支持思想创新、学术创新,旨在为精准医学研究领域的专家学者和科研人员提供一个传播、分享和讨论精准医学学科领域内最新研究动态与发展方向的学术交流平台。栏目设置主要有述评、专家论坛、专家笔谈、专题研究报道、论著、经验介绍、摘要、综述、生物医学工程、病例报告及热点论坛等。
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- 杂志名称:精准医学杂志
- 主管单位:山东省教育厅
- 主办单位:青岛大学
- 国际刊号:2096-529X
- 国内刊号:37-1515/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
儿童扩张型心肌病的临床特点及1例家族性病儿的基因突变分析
罗柳;庞玉生
关键词:心肌病, 扩张型, 体征和症状, 突变, 基因检测, 儿童
摘要:目的 探讨扩张型心肌病(DCM)病儿临床特点及家族性DCM(FDCM)基因突变特点.方法 回顾性分析2006年1月 —2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料,同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析;并分析1例FDCM的基因突变特点.结果 49例DCM病儿中男22例,女27例;年龄<1岁者4例,1~5岁者13例,>5岁者32例;主要症状以及体征为咳嗽 、气促 、乏力 、肝脏增大以及心音低钝,心胸比增大者40例(81.6%).NYHA心功能分级 Ⅲ 级以上或Ross评分7分以上者21例(42.9%),29例(59.2%)合并呼吸道感染,无栓塞事件.随访32例,随访时间1~131个月,平均29.25个月,其中死亡13例,5例规律服用强心和利尿药半年 ~1年后停药,至随访时生活质量可,无明显运动受限;14例坚持规律用药2~5年,日常活动无明显影响.13例死亡病儿均因心力衰竭进行性加重而死亡,无猝死和心脏移植者.DCM病儿1、3和5年生存率分别为68.2% 、54.4%和54.4%.1例FDCM病儿基因检测发现DMD c.2473T>G(p.Trp825Gly)突变,为错义突变.结论 DCM以年长儿发病为主,远期预后不良,规范治疗能改善病儿的症状,提高生活质量;DMD c.2473T>G(p.Trp825Gly)有可能为FDCM病儿的致病突变.
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