期刊简介
2017年7月,国家新闻出版广电总局下达了“关于同意《齐鲁医学杂志》(中国科技核心期刊、中国医学核心期刊、中国科技论文统计源期刊、《中国生物医学文献数据库》收录期刊、《中国学术期刊网络出版总库》收录期刊)更名为《精准医学杂志》”文件,并确定了《精准医学杂志》的办刊宗旨:刊载精准医学领域研究新进展、新成果、新技术,促进学术交流,推动成果转化,服务精准医学发展。《精准医学杂志》国内公开刊号为CN 37-1515/R,是我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊,该杂志由青岛大学及青岛大学附属医院主办。葛均波院士、詹启敏院士及吕志民教授(美国德克萨斯州大学MD安德森癌症中心,肿瘤代谢中心主任)担任杂志的名誉总编辑。青岛大学医学部主任,青岛大学医疗集团党委书记、总院长,青岛大学附属医院理事长、党委书记王新生教授及中国期刊协会副会长、中华医学会杂志社原社长兼总编辑游苏宁编审担任杂志的顾问,青岛大学医学部常务副主任、青岛大学附属医院院长、青岛大学第一临床医学院院长董蒨教授担任杂志总编辑。
《精准医学杂志》关注国内外精准医学学科各专业领域最新研究进展,支持思想创新、学术创新,旨在为精准医学研究领域的专家学者和科研人员提供一个传播、分享和讨论精准医学学科领域内最新研究动态与发展方向的学术交流平台。栏目设置主要有述评、专家论坛、专家笔谈、专题研究报道、论著、经验介绍、摘要、综述、生物医学工程、病例报告及热点论坛等。
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- 杂志名称:精准医学杂志
- 主管单位:山东省教育厅
- 主办单位:青岛大学
- 国际刊号:2096-529X
- 国内刊号:37-1515/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
肥厚性心肌病RAF1c.770C>T基因突变1例并文献复习
王晓琴;李一飞;石晓青;李莉;王一斌
关键词:心肌病, 肥厚性, DNA突变分析, Raf1, 儿童
摘要:目的 分析1例肥厚性心肌病(HCM)病儿临床表现 、基因突变结果及临床意义.方法 1例10月龄的病儿,因咳嗽 、发热 、呼吸困难及反复发绀而入院.首诊为 Ⅰ 型呼吸衰竭 、心功能不全与重症肺炎.超声心动图 、心脏计算机断层扫描 、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM.病儿及父母行全基因组测序,检测基因突变情况.结果 据测序分析,发现病儿携带一种新的杂合突变体RAF1 c.770C>T,但其父母未发现相同突变体.RAF1突变可能导致具有HCM特征的NOONAN和LEOPARD综合征,但结合病儿临床表现及相关检查,排除了这2种综合征的可能性.结论 首次报道了一种单独的突变体RAF1 c.770C>T,具有该突变体的病儿有HCM的特征,但发病极早,婴儿期即出现明显的心肌肥厚,临床表现极为严重.因此,应对携带该突变点的HCM病儿家族成员进行长期追踪随访.
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